ركزت هذه الدراسة على تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNPs) لجين CNTNAP2، المرتبط ارتباطًا وثيقًا بالالتصاق بين الخلايا الدبقية والخلايا العصبية. تم اختيار عشرين طفلاً من نفس العمر والجنس (عشرة مصابين باضطراب طيف التوحد وعشرة أصحاء). استُخلص الحمض النووي من العينات المحددة لكلتا المجموعتين المستهدفتين (المرضى والأصحاء)، ثم تم تأكيد نتائج الاختبارات بواسطة الرحلان الكهربائي. أُرسلت العينات إلى مختبر دولي (ماكروجين كوريا) لإجراء اختبارات تحليل الإكسوم الكامل. تم استخدام منصة Illumina NovaSeq 6000 لتحديد المتغيرات الجينية. ركز التحليل المطلوب على المتغيرات الرئيسية الموجودة في/بالقرب من الإكسونات أو المناطق التنظيمية لجين CNTNAP2 لتحديد التأثير الوظيفي لعدد من الطفرات الجينية. لم تظهر أي انحرافات عند تطبيق كل من توازن هاردي-واينبرغ واختبار مربع كاي، مما يعكس نسبة عالية من صحة البيانات المدروسة، ويُسهم في تفسير المساهمة الجينية المحتملة في قابلية الإصابة باضطراب طيف التوحد. وقد تم التحقق من صحة بيانات النمط الجيني والتأكد من خلوها من الأخطاء المنهجية في تحديد النمط الجيني أو التحيز في الاختيار. وفيما يتعلق بنتائج التحليل، فقد تم تسليط الضوء على عدد من الطفرات (غير المشفرة والمترادفة) التي تم تحديدها خلال فترة الدراسة. وأخيرًا، تُظهر الورقة البحثية أن الطفرات لا تُغير تسلسل البروتين، وإنما تُساهم في التوحد من خلال تراكم الجينات، والاستقرار النسخي، وتنشيط المسارات العصبية.
